Gjenetikë dhe mjekësi e personalizuar

Laboratori i diagnostikës molekulare dhe gjenomikës precize ofron analiza moderne gjenetike dhe molekulare, me fokus në mjekësinë e personalizuar.

Me aplikimin e teknologjive të avancuara gjenomike, mbështetet vendimmarrja klinike – nga diagnostikimi i sëmundjeve të trashëguara dhe të rralla, deri te zgjedhja e terapisë dhe vlerësimi i rrezikut për sëmundje.

Laboratori punon në dy fusha kryesore:
– Gjenetika humane dhe diagnostika gjenetike
– Diagnostika molekulare e sëmundjeve infektive

Në laborator analizohen:

Sëmundje të trashëguara dhe të rralla gjenetike

diagnostikim i gjendjeve me bazë gjenetike te fëmijët dhe të rriturit 
Sëmundje gjenetike kardiovaskulare

kardiomiopati, aritmi, kanalopati dhe aortopati
Çrregullime gjenetike hematologjike

trombofili, koagulopati dhe çrregullime të lidhura me shtatzëninë 
Sëmundje metabolike dhe endokrinologjike

çrregullime gjenetike të metabolizmit dhe rregullimit hormonal 
Sëmundje neurologjike dhe neuromuskulare

baza gjenetike e epilepsive, neuropative dhe sëmundjeve muskulore 
Sëmundje oftalmologjike gjenetike

sëmundje të trashëguara të retinës dhe shikimit 
Rreziku gjenetik për kancer

identifikimi i mutacioneve të trashëguara të lidhura me kancerin 
Profilizimi i tumoreve

analiza e mutacioneve somatike për zgjedhjen e terapisë së targetuar
Sëmundje infektive

detektimi i viruseve, baktereve dhe parazitëve me metoda molekulare
Infeksione urogjenitale

analiza e mikroflorës vaginale dhe uretrale dhe prania e patogjenëve

Në laborator aplikohen analiza të avancuara gjenetike dhe molekulare:

Diagnostikë gjenetike dhe këshillim

• Konsulencë gjenetike – zgjedhja e testit të përshtatshëm, interpretimi i rezultateve dhe këshillimi para dhe pas testimit
• Diagnostikimi i sëmundjeve të rralla – përmes paneleve gjenike, ekzomit dhe sekuencimit të gjenomit te fëmijët dhe të rriturit
• Statusi i bartësit – identifikimi i rreziqeve gjenetike për transmetimin e sëmundjeve të trashëguara.

Diagnostikë prenatale dhe trashëguese

• Diagnostika prenatale jo-invazive (NIPT – Verifi) – skrining për anomali kromozomale dhe mikrodelecione nga gjaku i nënës
• Rreziku i trashëguar për kancer (panele NGS) – analizë e gjeneve të lidhura me kanceret e trashëguara për vlerësimin e rrezikut dhe planifikimin e parandalimit
• Tipizimi HLA – analizë gjenetike e markerëve HLA për indikacione specifike klinike

Gjenetika kardiovaskulare dhe hematologjike

• Analiza gjenetike e sëmundjeve kardiovaskulare – kardiomiopati, aritmi dhe gjendje vaskulare të trashëguara
• Trombofilia dhe metabolizmi i folatit (F2/F5/MTHFR) – vlerësimi i rrezikut gjenetik për trombozë dhe komplikacione gjatë shtatzënisë

Mjekësia e personalizuar dhe farmakogjenetike

• Farmakogjenetika – analiza e përgjigjes individuale ndaj barnave dhe rrezikut për efekte anësore
• Mjekësia e personalizuar përmes gjenetikës – genotipizimi dhe sekuencionimi gjenomik për vlerësimin e rrezikut individual dhe zgjedhjen e terapisë

Nutrigenetika dhe intoleranca

• Nutrigenetika – analiza e faktorëve gjenetikë të lidhur me ushqimin dhe metabolizmin
• Intoleranca ushqimore – teste gjenetike për glutenin, laktozën dhe faktorë të tjerë ushqimorë

Onkogjenetika dhe profilizimi tumoral

Profilizimi i tumorit – analiza e mutacioneve somatike për zgjedhjen e terapisë së targetuar dhe imunoterapisë

Diagnostika molekulare e infeksioneve

• Diagnostikë PCR – detektimi i ADN/RNA të mikroorganizmave patogjenë
• Panele infektive – infeksione respiratore, gastrointestinale dhe seksualisht të transmetueshme
• Mikroflora urogjenitale (Androflor dhe Femoflor) – analiza e balancës mikrobiologjike te burrat dhe gratë

Analiza shtesë

• Testimi i atësisë/mëmësisë – profilizim i ADN-së për përcaktimin e lidhjes biologjike me saktësi të lartë

Laboratori disponon teknologji moderne që mundëson precizitet të lartë, siguri dhe shpejtësi në diagnostikën gjenetike dhe molekulare:

Sisteme Real-Time PCR

mundësojnë detektim të shpejtë dhe shumë të ndjeshëm të ndryshimeve gjenetike dhe patogjenëve infektivë përmes analizës së ADN-së dhe ARN-së në kohë reale.
Next Generation Sequencing (NGS)

teknologji e avancuar për analizën e gjeneve, ekzomit dhe të gjithë gjenomit, që mundëson detektimin e një spektri të gjerë variacionesh gjenetike me saktësi të lartë.
Platforma Oxford Nanopore

teknologji inovative për sekuencimin e segmenteve të gjata të ADN-së, që mundëson detektimin e ndryshimeve komplekse gjenetike dhe variacioneve strukturore.
Robotë për ekstraktimin e ADN-së

sisteme të automatizuara për izolimin dhe përgatitjen e materialit gjenetik, me rrezik minimal të kontaminimit dhe riprodhueshmëri të lartë të rezultateve.
Sisteme bioinformatike

mjete të avancuara softuerike për analizën, përpunimin dhe interpretimin e të dhënave gjenetike, që mundësojnë raporte klinikisht relevante dhe të sakta.